来源: 知社学术圈 

一项新的研究表明,从父母那里得来的基因信息可能会影响到你大便的频率。对这些关键的“大便基因”进行研究,可有助于人们更深入地了解一些成因复杂的胃肠道疾病,比如肠易激综合征 (IBS)。该研究近日发表在期刊《细胞基因组学》上。

研究人员所分析的样本资料来自于英国生物银行(UK Biobank)以及荷兰、美国、比利时和瑞典等国家的四个较小数据库。这些样本资料包含上述数据库提供的167875份个人的基因序列和健康数据信息。

据称,一些样本患者患有IBS,具有一些明显的肠道症状,如反复发作的腹痛、腹胀、胀气和肠道功能紊乱,与之伴随的还有便秘、腹泻,甚而两者兼而有。研究人员对他们的 DNA 进行分析,并向他们提出了一个关键问题:“每天大便的平均次数是多少?”

根据报告数据,大多数参与者报告的排便频率为每天大便一到三次;少部分人则一天大便四到六次;而一些人的每天大便次数更是达到了20 次。大便频率在一定范围内波动是正常的,但每天20次大便无疑是一个极端的数据。

通过分析被试的大便频率数据与基因信息,研究团队发现人的大便频率表现出“适度但可检测的遗传性”,这意味着大便频率至少部分地受到遗传信息影响。研究人员同时确定了可能与大便频率有关的14段基因片段。那些大便频率较低的被试在这14个区域内表现出相似的遗传变异模式,而那些大便频率更高的被试在这些基因区域也具有相似的基因组成。

那么基因是如何具体影响排便频率的呢?为了回答这一问题,研究人员更仔细地研究了14段遗传信息中出现的特定基因,并探索它们与排便频率和IBS等肠道疾病的关系。

本次研究的通讯作者、意大利Libera Universita‘ del Mediterraneo的遗传学教授Mauro D’Amato表示,关涉到的14段遗传信息中的每个区域都包含几个基因,一些具有已知功能的基因对研究产生了重要意义。例如,一个基因参与编码脑源性神经营养因子 (BDNF),BDNF是神经营养因子家族中的重要成员,是人体内含量最多的神经营养因子。

BDNF在神经元的维持和存活,保持突触完整性和突触可塑性中起重要作用。它可促进神经系统的发育,维持神经系统的功能。有证据表明,增加肠道中BDNF的水平可以提高肠道的蠕动能力,影响消化物通过胃肠道的速度。过去的研究已经在探索BDNF治疗慢性便秘的可能性。D‘Amato表示,BDNF基因的出现证明了本研究方向的潜力。虽然目前尚不清楚各种BDNF基因究竟如何影响排便频率,但它为团队未来的研究提供了一个良好的起点。

研究人员还进一步从基因分析预测了被试罹患IBS的可能性。研究人员计算了每个被试的“多基因风险评分”,多基因风险评分是一个用来评估个体患某种疾病风险的方法,它是通过全基因组关联分析 (GWAS)统计数据的基因型效应值来计算的。根据基因信息,该风险评分表明每个被试有高排便频率的可能性。经分析发现,1%的被试得分最高,而这部分人患IBS的风险是其他被试的五倍,患导致腹泻增加的IBS亚型(IBS-D)的风险尤其的高。

研究人员的分析中还发现了一些其他的有趣基因,包括一些编码神经递质、激素和分子的基因,这些分子往往也有助于控制参与肠道蠕动的神经细胞,从而推动粪便排出肠道。值得注意的是,与BDNF类似,这些分子中的多数也同时在大脑中发挥作用。

这一发现与D‘Amato的一项早期研究有一致之处,该研究提示,IBS的遗传风险因素可能与焦虑、抑郁的遗传风险因素存在重叠部分。其基因数据分析也与IBS患者的临床观察结果一致,即这些患者在出现IBS症状之前通常会经历焦虑水平升高。这也就表明,IBS同时关涉到大脑和肠道。

展望未来,D‘Amato和同事们计划更详细地研究鉴定每段 DNA,确定哪些基因对大便频率和 IBS 症状最重要。此外,他们还希望解决当前研究的一些局限性。比如,他们没有任何关于参与者饮食的数据,而这显然会影响他们的大便频率和潜在的 IBS 症状;对被试的大便频率统计方式也存在局限性,因为被试是被问及每天的大便次数,而非每周或每月。问题的提出方式本身就会影响到数据的形成。

而且从平均大便频率也很难充分地反映肠道的整体活动情况。比如一些IBS 患者的排便习惯会在没有明显原因的情况下从腹泻转变为便秘,对大便频率的平均测量就不太可能捕捉到这一点。对此,D‘Amato表示,尽管存在局限性,但目前的研究可以帮助科学家揭示IBS的分子基础,并可能为这种疾病提出新的治疗思路。

论文链接:

https://www.livescience.com/genetics-of-bowel-movement-frequency-poop-and-ibs

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